IQWiG spricht sich für Früherkennung eines erworbenen Vitamin-B12-Mangels bei Säuglingen aus

Köln – Neugeborene können von einem Screening auf einen Vitamin-B12-Mangel profitieren. Zu diesem Fazit kommt das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG). Es hatte im Auftrag des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) untersucht, ob die Früherkennung eines Vitamin-B12-Mangels sowie der Krankheiten Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie in das erweiterte Neugeborenenscreening (ENS) aufgenommen werden sollte.

Zur Beurteilung der Vor- und Nachteile bei den anderen drei Erkrankungen reicht laut dem Institut das Wissen aus den vorliegenden Studien nicht aus.

Beim ENS wird bereits jetzt in der 36. bis 72. Lebensstunde Venen- oder Fersenblut gewonnen, auf Filterpapier getropft und hinsichtlich bestimmter Erkrankungen untersucht – allerdings nicht auf erworbenen Vitamin-B12-Mangel und die anderen drei Erkrankungen. Sie lassen sich aber ebenfalls aus dieser Probe bestimmen, so das kein weiterer Eingriff erforderlich ist.

Vitamin B12 und bestimmte Enzyme sind für den Abbau von Eiweiß im menschlichen Körper unerlässlich. Kann eine werdende Mutter kein Vitamin B12 aufnehmen, ist dieser erworbene Vitamin-B12-Mangel für das Neugeborene gefährlich.

Es kommt auch vor, dass der Abbau von Eiweiß beim Neugeborenen wegen eines Mangels an speziellen Enzymen blockiert ist. Dies ist bei den sehr seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie der Fall. Alle vier Erkrankungen können die körperliche und geistige Entwicklung von Kindern gefährden und zu Hirnschäden, Krampfanfällen, Koma sowie Schäden an Augen, Nieren und Blutgefäßen führen.

Die IQWiG-Arbeitsgruppe fand drei Studien, die ein Screening mit keinem Screening verglichen haben, sowie 13 Studien, die eine frühe Behandlung im Vergleich zu einer späten Behandlung untersuchten.

Die drei Studien, die die Effekte von Screening untersuchten, lieferten laut dem Institut kaum aussagekräftige Daten. Denn obwohl diese drei Studien insgesamt mehrere hunderttausend Kinder eingeschlossen hatten, waren nur knapp 20 Kinder von einer der Zielerkrankungen betroffen.

Auch die 13 Studien, in denen eine frühe mit einer späten Behandlung verglichen wurde, hatten laut den Wissenschaftlern erhebliche Mängel. Das Hauptproblem dieser Beobachtungsstudien war, dass sich die früh und spät behandelten Kinder in vielen Aspekten unterschieden, zum Beispiel beim Alter und der Nachbeobachtungsdauer.

Dennoch sieht das IQWiG für den erworbenen Vitamin-B12-Mangel im Abschlussbericht einen Anhaltspunkt für einen Nutzen der Früherkennung. Mitberücksichtigt hat das IQWiG hierbei Ergebnisse aus einem großen Pilotprojekt in Heidelberg sowie einer deutschlandweiten Erfassung seltener Erkrankungen („Erhebungseinheit für Seltene Pädiatrische Erkrankungen in Deutschland“, ES-PED).

„Vor allem aber bestätigte das Stellungnahmeverfahren zum Vorbericht, dass letztlich auch ohne Studiendaten klar ist, dass eine früh- und rechtzeitige Gabe von Vitamin B12 mögliche irreversible Schäden eines erworbenen Vitamin-B12-Mangels bei Neugeborenen verhindern kann“, hieß es aus dem Institut.